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Seltene Erkrankungen

Jede Sparte des Unternehmensbereichs Seltene Erkrankungen kümmert sich um kleine Patientengruppen durch individualisierte Versorgung und stark spezialisierte Produkte. Dabei konzentriert sich Sanofi Genzyme derzeit auf folgende therapeutische Bereiche.

Lysosomale Speicherkrankheiten

Den Grundstein unserer Arbeit bilden lysosomale Speicherkrankheiten – seltene erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, denen ein Enzymdefekt bzw. –mangel zugrunde liegt. In diesem medizinischen Bereich ist Sanofi Genzyme besonders bekannt. Im Jahr 1984 leistete Sanofi Genzyme Pionierarbeit mit der Entwicklung der weltweit ersten Enzymersatztherapie für Morbus Gaucher. Dadurch konnte das Leben von vielen Patienten maßgeblich verbessert werden und der Standard für die Therapie von Morbus Gaucher wurde gesetzt.

Unsere wegweisenden Leistungen in der Biotechnologie und der Herstellung rekombinanter Proteine ermöglichen es uns, in großem Umfang Enzymersatztherapien für früher nicht behandelbare lysosomale Speicherkrankheiten wie Morbus Gaucher, Morbus Pompe und Morbus Fabry zu produzieren.

Alle unsere Enzymersatztherapien waren jeweils die ersten Behandlungsmöglichkeiten für die betroffenen Patienten überhaupt – manche stellen auch jetzt noch die einzige Therapiemöglichkeit dar. Wir werden auch weiterhin nach neuen therapeutischen Lösungen für Patienten suchen, die bisher nicht behandelt werden konnten. Die Zusammenarbeit Hand in Hand mit Patientenorganisationen ist uns besonders wichtig. So können wir im Dialog die Bedürfnisse der Patienten verstehen lernen und wichtige Anregungen für unsere Arbeit bekommen. Enzymersatztherapien zum Beispiel geben den Patienten ganz neue Gestaltungsmöglichkeiten ihres Alltags. Hier ist ein ständiger Austausch wertvoll, um gemeinsam optimale Therapiemöglichkeiten zu entwickeln.

Unser erster Patient

                    Brian Berman
                           © Sanofi Genzyme

Der dreijährige Brian Berman war 1983 der erste erfolgreich mit einer Enzymersatztherapie behandelte Morbus Gaucher-Patient. Die bemerkenswerte Verbesserung seines Gesundheitszustands regte Genzyme an, weiter an der Entwicklung der Therapie zu arbeiten. Heute ist Brian Berman Vater von vier Kindern und Präsident der Nationalen Gaucher-Stiftung (National Gaucher Foundation) in den Vereinigten Staaten.

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine angeborene, chronisch fortschreitende Stoffwechselstörung, bei der die Betroffenen über zu geringe Mengen des lysosomalen Enzyms β-Glukozerebrosidase verfügen.

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Morbus Fabry

Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine seltene Erbkrankheit, die durch ein defektes Gen am X-Chromosom verursacht wird. Der Defekt bewirkt, dass der Körper das Enzym α-Galaktosidase A zum Abbau von Fettstoffen in den Zellen nicht in ausreichender Menge produziert.

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Morbus Pompe

Morbus Pompe

Morbus Pompe ist eine seltene Erbkrankheit, deren Ursache das teilwiese oder völlige Fehlen des lysosomalen Enzyms saure α-Glukosidase ist. Betroffene leiden an Muskelschwund, während weitere Symptome von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sind.

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Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS 1)

Mukopolysaccharidose Typ I

Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zählt zu den seltenen angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Krankheit wird durch einen Defekt jenes Gens verursacht, welches für die Produktion des Enzyms α-L-Iduronidase verantwortlich ist.

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