Seltene Erkrankungen
Jede Sparte des Unternehmensbereichs Seltene Erkrankungen kümmert sich um kleine Patientengruppen durch individualisierte Versorgung und stark spezialisierte Produkte. Dabei konzentriert sich Sanofi Genzyme derzeit auf folgende therapeutische Bereiche.
Lysosomale Speicherkrankheiten
Den Grundstein unserer Arbeit bilden lysosomale Speicherkrankheiten – seltene erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten, denen ein Enzymdefekt bzw. –mangel zugrunde liegt. In diesem medizinischen Bereich ist Sanofi Genzyme besonders bekannt. Im Jahr 1984 leistete Sanofi Genzyme Pionierarbeit mit der Entwicklung der weltweit ersten Enzymersatztherapie für Morbus Gaucher. Dadurch konnte das Leben von vielen Patienten maßgeblich verbessert werden und der Standard für die Therapie von Morbus Gaucher wurde gesetzt.
Unsere wegweisenden Leistungen in der Biotechnologie und der Herstellung rekombinanter Proteine ermöglichen es uns, in großem Umfang Enzymersatztherapien für früher nicht behandelbare lysosomale Speicherkrankheiten wie Morbus Gaucher, Morbus Pompe und Morbus Fabry zu produzieren.
Alle unsere Enzymersatztherapien waren jeweils die ersten Behandlungsmöglichkeiten für die betroffenen Patienten überhaupt – manche stellen auch jetzt noch die einzige Therapiemöglichkeit dar. Wir werden auch weiterhin nach neuen therapeutischen Lösungen für Patienten suchen, die bisher nicht behandelt werden konnten. Die Zusammenarbeit Hand in Hand mit Patientenorganisationen ist uns besonders wichtig. So können wir im Dialog die Bedürfnisse der Patienten verstehen lernen und wichtige Anregungen für unsere Arbeit bekommen. Enzymersatztherapien zum Beispiel geben den Patienten ganz neue Gestaltungsmöglichkeiten ihres Alltags. Hier ist ein ständiger Austausch wertvoll, um gemeinsam optimale Therapiemöglichkeiten zu entwickeln.
Unser erster Patient
© Sanofi Genzyme
Der dreijährige Brian Berman war 1983 der erste erfolgreich mit einer Enzymersatztherapie behandelte Morbus Gaucher-Patient. Die bemerkenswerte Verbesserung seines Gesundheitszustands regte Genzyme an, weiter an der Entwicklung der Therapie zu arbeiten. Heute ist Brian Berman Vater von vier Kindern und Präsident der Nationalen Gaucher-Stiftung (National Gaucher Foundation) in den Vereinigten Staaten.
Morbus Gaucher
Morbus Gaucher ist eine angeborene, chronisch fortschreitende Stoffwechselstörung, bei der die Betroffenen über zu geringe Mengen des lysosomalen Enzyms β-Glukozerebrosidase verfügen.
Morbus Fabry
Morbus Fabry ist eine seltene Erbkrankheit, die durch ein defektes Gen am X-Chromosom verursacht wird. Der Defekt bewirkt, dass der Körper das Enzym α-Galaktosidase A zum Abbau von Fettstoffen in den Zellen nicht in ausreichender Menge produziert.
Morbus Pompe
Morbus Pompe ist eine seltene Erbkrankheit, deren Ursache das teilwiese oder völlige Fehlen des lysosomalen Enzyms saure α-Glukosidase ist. Betroffene leiden an Muskelschwund, während weitere Symptome von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sind.
Mukopolysaccharidose Typ 1 (MPS 1)
Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) zählt zu den seltenen angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Krankheit wird durch einen Defekt jenes Gens verursacht, welches für die Produktion des Enzyms α-L-Iduronidase verantwortlich ist.
Seltene Bluterkrankungen
Einige der schwierigsten unerfüllten Patientenbedürfnisse liegen heute im Bereich der Hämatologie. Sanofi Specialty Care, früher unter dem Namen Sanofi Genzyme bekannt, setzt sich dafür ein, die Hindernisse durch bahnbrechende wissenschaftliche Erkenntnisse zu beseitigen, um die Gesundheit und das Leben von Menschen mit seltenen Blutkrankheiten weltweit erheblich zu verbessern.
Im Jahr 2018 wurde die Abteilung Rare Blood Disorders mit zwei strategischen Akquisitionen (Bioverativ und Ablynx) und internen Programmen gegründet, um den Umgang mit diesen seltenen und oft chronischen Krankheiten grundlegend neu zu definieren. Im Jahr 2020 erweiterte Sanofi Specialty Care sein Portfolio mit der Übernahme von Principia und baute damit seine Arbeit im Bereich der immunvermittelten Bluterkrankungen aus.
Sanofis Abteilung für seltene Bluterkrankungen ist in Österreich im Wachstum und wird in den nächsten Jahren einige neue Therapien auf den Markt bringen.
Sanofi Specialty Care baut auf sein Innovationsvermächtnis für Patienten mit begrenzten Behandlungsoptionen auf und hat, z.B. im Jahr 2019, die erste zugelassene Behandlung der erworbenen thrombotischen thrombozytopenischen Purpura (aTTP), einer seltenen, lebensbedrohlichen autoimmunen Blutkrankheit auf den Markt gebracht. Die aTTP ist durch eine ausgedehnte Gerinnselbildung in kleinen Blutgefässen im ganzen Körper gekennzeichnet, was zu einer geringen Thrombozytenzahl, einem Verlust roter Blutkörperchen und einer eingeschränkten Blutversorgung von Organen führt.
Inspiriert von Patienten und getrieben von der Wissenschaft, konzentrieren wir uns darauf, den Behandlungsstandard für Menschen mit seltenen Erkrankungen auf der ganzen Welt grundlegend zu verbessern.
CAD
(Kälteagglutinin-Krankheit)
Sie leben selbst mit CAD oder sind Angehörige*r? Auf dieser Seite können Sie sich ausführlich über diese seltene Bluterkrankung informieren.
TTP
(Thrombotisch-Thrombozytopene Purpura)
Sie sind Betroffene*r oder Angehörige*r? Dann finden Sie hier einen Überblick über das Krankheitsbild der TTP, von der Diagnose bis hin zu verschiedenen Therapieoptionen.